Maria Luisa Brandi: le malattie rare spiegate dall’esperta

Una dei massimi esperti a livello mondiale di patologie rare a febbraio a “Incontri con la città” a Firenze

Le malattie rare sono di tanti tipi e le industrie farmaceutiche sono restie ad occuparsi dei medicinali. Ma le soluzioni ci sono

Sono rare ma, visto che quelle diagnosticate e riconosciute oscillano tra le 7000 e le 8000, riguardano solo in Italia circa 2 milioni di persone (fonte Osservatorio malattie rare).
Per l’Ue una malattia è rara quando riguarda lo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Domenica 10 febbraio a Firenze Maria Luisa Brandi, docente di Endocrinologia all’Università di Firenze e uno dei massimi esperti a livello mondiale di patologie rare, ne parlerà durante le conferenze del ciclo “Incontri con la città”.

«Ho cominciato a occuparmi di malattie rare negli anni Ottanta quando lavoravo al National Institute of health negli Usa e ancora non esistevano le diagnosi genetiche. Con la mappatura del genoma, si sono individuati i geni portatori e anche molte terapie. Il problema è renderle disponibili a chi ne ha bisogno».

I progressi della ricerca in questo settore sono enormi. Quali?

Sono endocrinologa e mi occupo di metabolismo. In quest’area specifica delle malattie ossee ad esempio sono stati recentemente sviluppati ben tre nuovi farmaci che possono aiutare molti malati. La ricerca è andata avanti, il problema è la produzione di queste medicine che risultano molto costose perché i costi non vengono ammortizzati sui grandi numeri.

Qualcuno potrebbe chiedersi: se queste malattie sono rare, perché occuparsene?

Il primo motivo è di carattere etico: è giusto che se il farmaco è disponibile, sia reso fruibile per chi ne ha bisogno. In realtà si definiscono rare perché colpiscono relativamente poche persone, ma essendo di moltissime tipologie, riguardano comunque milioni di pazienti. Poi, c’è anche una motivazione scientifica, quando si scopre una nuova molecola capace o meno di curare una malattia rara, spesso questa trova applicazione anche per altre patologie più comuni fra la popolazione.

Visto che l’industria farmaceutica non guadagna dalla produzione di questi farmaci, detti orfani. Chi potrebbe occuparsene?

Dobbiamo trovare dei modelli sostenibili di intervento pubblico. Un esempio, che riguarda proprio la Toscana, è lo Stabilimento farmaceutico militare di Firenze, che produce già alcune molecole semplici per le malattie rare. Se venisse potenziato, potrebbe diventare un laboratorio straordinario per la scoperta di nuovi farmaci ma soprattutto per la produzione di farmaci biosimilari utili per curare molte malattie che sono rare sì ma non per questo meno “preziose” e da ignorare.

Per saperne di più l’appuntamento è domenica 10 febbraio 2019 alle ore 10.30 in Piazza San Marco 4 a Firenze.
“Incontri con la città” è un’iniziativa dell’Università di Firenze realizzata in collaborazione con Unicoop Firenze

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