Una puntura sul tallone nei primi giorni di vita riesce a intercettare precocemente moltissime malattie genetiche rare, con l’obiettivo di iniziare le terapie il prima possibile, prevenendo sintomi che possono essere molto spesso gravi. Ne abbiamo parlato con il professor Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Screening neonatale, Biochimica clinica e Farmacia clinica dell’Aou Meyer Irccs.
Cosa si intende per screening neonatale?
È un programma di medicina preventiva in grado di identificare oltre 40 malattie genetiche e rare, che quando non vengono diagnosticate precocemente possono portare a danni clinici irreversibili (ritardo mentale, ritardo di crescita, disfunzioni organiche e funzionali) fino alla morte precoce.
L’obiettivo principale dello screening neonatale è quello di fare la diagnosi nei primissimi giorni di vita: questo permette di iniziare subito la terapia, prevenendo molto spesso la manifestazione dei sintomi. Inoltre oggi abbiamo a disposizione nuove ed efficienti opzioni terapeutiche, come la terapia enzimatica sostitutiva, la terapia genica, il trapianto di midollo e quello di cellule staminali, che cambiano definitivamente la storia naturale della malattia. Il test di screening viene fatto a tutti i neonati toscani il terzo giorno di vita su una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone.
Si tratta di malattie rare?
Sebbene le malattie prese singolarmente siano in effetti rare, i disordini identificabili oggi con lo screening neonatale esteso, nel loro insieme, hanno un’incidenza di un caso ogni circa 400-500 nuovi nati o anche meno. Questo è vero per la popolazione italiana, ma non va trascurata l’incidenza di questi difetti in alcune zone specifiche, dove c’è un’aggregazione in pochi nuclei familiari. Qui l’impatto anche di una singola malattia può essere drammatico.
La Toscana ha avuto un ruolo da apripista…
Lo screening neonatale rientra nei Lea (Livelli essenziali di assistenza), quindi è un diritto di ogni neonato italiano, grazie alla legge 167/2016. Ad oggi la copertura nazionale per questo programma è pressoché del 100%. La Toscana è stata la prima regione italiana ad adeguarsi ai protocolli internazionali, adottando un pannello allargato per più di 40 malattie già dal 2002.
Si parla di 30mila neonati l’anno, con l’Irccs Meyer di Firenze come centro di riferimento. Dal 1° gennaio 2010, il Meyer fa lo screening neonatale anche per tutti i neonati dell’Umbria. Dal 2002 ad oggi in Toscana sono stati sottoposti a screening circa 750mila neonati, con oltre 1200 diagnosi delle diverse patologie.
Quali sono le ultime novità?
La ricerca, fortunatamente, va avanti, con la scoperta di nuove terapie e nuovi test di screening al Meyer. Questo ha recentemente permesso in Toscana di estendere la ricerca ad altre malattie rare (fra cui alcune malattie d’accumulo lisosomiale, l’adrenoleucodistrofia, la leucodistrofia metacromatica, l’epilessia piridossino-dipendente, la sindrome adrenogenitale) raggiungendo oltre 60 difetti identificabili alla nascita.
Il gruppo di esami neonatali nella nostra regione oggi è fra i più ampi al mondo e farà come in passato da apripista per tutte le altre regioni italiane.